Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Prader-Willin oireyhtymän jatkotutkimus, DNA-tutkimus, verestä
| 10259 | B -PW2-D |
Tiedustelut
OYS, Genetiikan laboratorio, puh. (08 315) 3248 tai (08 315) 3368.
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanen
ppshp.fi / (08-315) 3368 / (08-315) 3075D
Indikaatiot
Kun Prader Willin oiryhtymän perustutkimuksessa on todettu paternaalisen 15q11-q13 alueen puuttuminen, joka ei johdu deleetiosta.
Näyteastia
EDTA-putki 10 ml
Näyte
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5-10 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete (OYS 36-001) tilaus OYS:n keskusvarastosta (puh. (08 315) 6508) tai laboratorion kotisivuilta (www.oyslab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet tutkimuksiin/Genetiikan laboratorio, OYS).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: OYS/Genetiikan laboratorio, PL 50, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Kts. Huomautuksia.
Menetelmä
15q11-q13-alueen mikrosatelliittitutkimus PCR-menetelmällä, joka selvittää onko kyseessä maternaalinen uniparentaalisdisomia (UPD). Tehdään silloin, kun deleetiota ei voida osoittaa. Jatkotutkimukseen tarvitaan aina näytteet myös molemmista vanhemmista.
Tekotiheys
Noin kerran kuukaudessa/tarvittaessa
Tulokset valmiina
2-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on kehityshäiriöoireyhtymä, joka vastasyntyneellä ilmenee erityisesti lihashypotoniana ja syömisongelmina. Myöhemmin lapsuudessa tyypillistä on ruokahalun liiallinen kasvu (hyperfagia) ja tästä johtuen vaikea liikalihavuus ellei syömistä rajoiteta. Lisäksi PWS:aan liittyy lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus, käytöshäiriöt, puberteetin jääminen epätäydelliseksi ja hypogonadismi. Myös tietyt ulkoiset piirteet ovat tyypillisiä mm. mantelinmuotoiset silmät, pienet kädet ja jalat sekä lyhytkasvuisuus. Oireyhtymän taustalla ovat kromosomialueen 15q11-q13 muutokset, joiden seurauksena potilaalta puuttuu isältä perityn 15q11-q13-alueen geneettinen informaatio. Useimmiten, 70%:lla tapauksista, tämän aiheuttaa alueen häviämä (deleetio). Maternaalinen uniparentaalidisomia (UPD) esiintyy 28%:lla potilaista ja ns. leimautumismutaatio n. 2%:lla potilaista.
Tulkinta
Mikäli mutaatiomekanismiksi paljastuu UPD, perheessä ei ole todennäköistä PWS:n uusiutumisriskiä. Muussa tapauksessa suositellaan mahdollisen periytyvän leimautumismutaation poissulkua.
Huomautuksia
Jatkotutkimukseen tarvitaan aina näytteet myös molemmista vanhemmista.
Päivitetty 09.02.2012 / MLV