Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Noonanin oireyhtymä, PTPN11-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä

10334

B -Noon1-D

Tiedustelut

OYS, Genetiikan laboratorio, puh. (08 315) 3248 tai (08 315) 3368

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanenppshp.fi / (08-315) 3368 / (08-315) 3075D

Indikaatiot

Kantajatutkimukset perheissä, joissa mutaatio tunnetaan. Mm. vanhempien tutkimukset silloin, kun lapselta löytyy PTPN11-geenin mutaatio.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5-10 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete (OYS 36-001) tilaus OYS:n keskusvarastosta (puh. (08 315) 6508) tai laboratorion kotisivuilta (www.oyslab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet tutkimuksiin/Genetiikan laboratorio, OYS).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: OYS/Genetiikan laboratorio, PL 50, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

Mutaatioalueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tekotiheys

Noin joka toinen kuukausi/tarvittaessa

Tulokset valmiina

2-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Noonanin oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä oireisto, jonka tärkeimpiä kliinisiä piirteitä ovat lyhytkasvuisuus ja synnynnäinen sydänvika sekä monilla potilailla oireyhtymälle tyypilliset ulkonäköpiirteet. Noonanin oireyhtymäpotilaista noin 40-50%:lla on havaittu mutaatio PTPN11-geenissä, joka koodaa SHP-2 tyrosiini fosfataasia. PTPN11-geenin mutaatioita esiintyy myös LEOPARD-oireyhtymäpotilailla, jopa 90%:lla. LEOPARD ja Noonan -oireyhtymien kliiniset piirteet ovat hyvin samanlaisia ja osittain päällekkäisiä. Suurin osa PTPN11-geenin mutaatioista on kasaantunut eksoneihin 3, 8 ja 13, mutta niitä esiintyy myös muualla geenin koodaavalla alueella.

Tulkinta

Tutkimuksella voidaan selvittää Noonanin tai LEOPARDin oireyhtymän aiheuttava muutos PTPN11-geenissä. Mutaation löytyminen varmistaa diagnoosin.

Päivitetty 09.02.2012 / MLV

Sivun alkuun