Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Noonanin oireyhtymä, PTPN11-geenin mutaatiohaku eksoneista 3, 8 ja 13, DNA-tutkimus, verestä
| 10463 | B -Noon2-D |
Tiedustelut
OYS, Genetiikan laboratorio, puh. (08 315) 3248 tai (08 315) 3368
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanen
ppshp.fi / (08-315) 3368 / (08-315) 3075D
Indikaatiot
Kliininen epäily Noonan- tai LEOPARD -oireyhtymästä. Kts. Huomautuksia.
Näyteastia
EDTA-putki 5 ml
Näyte
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5-10 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete (OYS 36-001) tilaus OYS:n keskusvarastosta (puh. (08 315) 6508) tai laboratorion kotisivuilta (www.oyslab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet tutkimuksiin/Genetiikan laboratorio, OYS).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: OYS/Genetiikan laboratorio, PL 50, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
PTPN11-geenin eksonien 3,8 ja 13 PCR monistus ja CSGE-analyysi sekä tarvittaessa sekvensointi.
Tekotiheys
Noin kerran kuukaudessa
Tulokset valmiina
3-6 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Noonanin oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä oireisto, jonka tarkeimpiä kliinisiä piirteitä ovat lyhytkasvuisuus ja synnynnäinen sydänvika sekä monilla potilailla oireyhtymälle tyypilliset ulkonäköpiirteet. Noonanin oireyhtymäpotilaista noin 40-50%:lla on havaittu mutaatio PTPN11-geenissä, joka koodaa SHP-2 tyrosiini fosfataasia. PTPN11-geenin mutaatioita esiintyy myös LEOPARD-oireyhtymäpotilailla, jopa 90%:lla. LEOPARD ja Noonan -oireyhtymien kliiniset piirteet ovat hyvin samanlaisia ja osittain päällekkäisiä. Suurin osa PTPN11-geenin mutaatioista on kasaantunut eksoneihin 3, 8 ja 13, mutta niitä esiintyy myös muualla geenin koodaavalla alueella.
Tulkinta
Tutkimuksella voidaan selvittää Noonanin tai LEOPARDin oireyhtymän aiheuttava muutos PTPN11-geenissä. Mutaation löytyminen varmistaa diagnoosin. Negatiivinen tulos ei kuitenkaan poissulje diagnoosia, koska muidenkin geenien mutaatiot voivat olla oireyhtymän taustalla.
Huomautuksia
Lähetteeseen toivotaan maininta, mikäli halutaan PTPN11-geenin laaja mutaatiohaku silloin, kun tulos jää eksonien 3, 8 ja 13 osalta negatiiviseksi. Tällöin vastataan ja veloitetaan vain laaja mutaatiohaku (B-Noon3-D).
Päivitetty 09.02.2012 / MLV