Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Kuulovammaisuus, ei-syndrominen, CX30-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä

10527

B -CX301-D

Tiedustelut

OYS, Genetiikan laboratorio, puh. (08 315) 3248 tai (08 315) 3368.

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanenppshp.fi / (08-315) 3368 / (08-315) 3075D

Indikaatiot

Kuulovammaisuuden etiologian selvittäminen.

Näyteastia

EDTA-putki 10 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5-10 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete (OYS 36-001) tilaus OYS:n keskusvarastosta (puh. (08 315) 6508) tai laboratorion kotisivuilta (www.oyslab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet tutkimuksiin/Genetiikan laboratorio, OYS).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: OYS/Genetiikan laboratorio, PL 50, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

PCR-monistus ja mutaation havainnointi agaroosigeelielektroforeesilla.

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa, tarvittaessa

Tulokset valmiina

2-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Kuulovioista yli puolet on perinnöllisiä. Periytyvistä kuulovioista suurin osa on ei-syndromisia ja peittyvästi periytyviä. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita, joista yleisin on Connexin 26-geeni (CX26/GJB2 gap junction beta 2). Eurooppalaisessa väestössä on todettu yleisenä myös Connexin 30-geenin (CX30/GJB6 gap junction beta 6) suurehko häviämä, 342 kiloemäsparin (kb)deleetio (deltaGJB6-D13S1830), joka joko homotsygoottisena tai jonkin CX26-geenin mutaation kanssa yhdessä esiintyessään johtaa kuulovammaan. Suomessa tätä mutaatiota ei ole kuitenkaan toistaiseksi löytynyt.

Tulkinta

deltaGJB6-D13S1830- deleetion löytyminen Cx30-geenin kummastakin alleelista eli homotsygottisena varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovammaisuuden diagnoosin. Mikäli mutaatio löytyy heterotsygoottisena eli vain toisesta geenikopiosta kyseessä voi olla periytyvän kuulovammaisuuden kantajuus tai jokin toinen mutaatio CX30- tai CX26- geeneissä.

Päivitetty 09.02.2012 / MLV

Sivun alkuun