Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

CFC(cardio-facio-cutaneus)-oireyhtymä, BRAF-geenin laaja mutaatiohaku, DNA-tutkimus, verestä

10825

B -CFC3-D

Tiedustelut

OYS, Genetiikan laboratorio, puh. (08 315) 3248 tai (08 315) 3368.

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanenppshp.fi / (08-315) 3368 / (08-315) 3075D

Indikaatiot

Kliininen epäily Cardio-facio-cutaneus (CFC) -oireyhtymästä.

Näyteastia

EDTA-putki 10 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 10 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete (OYS 36-001) tilaus OYS:n keskusvarastosta (puh. (08 315) 6508) tai laboratorion kotisivuilta (www.oyslab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet tutkimuksiin/Genetiikan laboratorio, OYS).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: OYS/Genetiikan laboratorio, PL 50, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

BRAF-geenin eksonien 1-18 PCR monistus ja CSGE-analyysi sekä tarvittaessa sekvensointi.

Tekotiheys

4-5 kertaa vuodessa

Tulokset valmiina

2-3 kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Cardio-facio-cutaneus (CFC) -oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä kehityshäiriö oireisto, jonka tärkeimpiä kliinisiä piirteitä ovat synnynnäinen sydänvika, tyypilliset kasvonpiirteet, iho-oireet sekä kehityksen viivästyminen. CFC- ja Noonan -oireyhtymien kliiniset piirteet ovat hyvin samantapaisia ja osittain päällekkäisiä. CFC-oireyhtymäpotilailla on havaittu mutaatioita BRAF-geenissä (arviot vaihtelevat 40-78%:n välillä), joka koodaa proto-onkogeeni B-Raf seriini/treoniini proteiinikinaasia. Suurin osa BRAF-geenin mutaatioista on kasaantunut eksoneihin 6, 11 ja 12, mutta niitä esiintyy myös muualla geenin koodaavalla alueella.

Tulkinta

Tutkimuksella voidaan selvittää CFC -oireyhtymän aiheuttava muutos BRAF-geenissä. Mutaation löytyminen varmistaa diagnoosin. Negatiivinen tulos ei kuitenkaan poissulje diagnoosia, koska muidenkin geenien mutaatiot voivat olla oireyhtymän taustalla.

Päivitetty 09.02.2012 / MLV

Sivun alkuun