Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Nonketoottinen hyperglysinemia, GLDC-geenin suurten deleetioiden haku MLPA-menetelmällä, verestä
| 10937 | B -NKH3-D |
Tiedustelut
OYS, Genetiikan laboratorio, puh. (08 315) 3248 tai (08 315) 3368.
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanen
ppshp.fi / (08-315) 3368 / (08-315) 3075D
Indikaatiot
Kliininen epäily nonketoottisesta hyperglysinemiasta.
Näyteastia
EDTA-putki 10 ml
Näyte
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5-10 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete (OYS 36-001) tilaus OYS:n keskusvarastosta (puh. (08 315) 6508) tai laboratorion kotisivuilta (www.oyslab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet tutkimuksiin/Genetiikan laboratorio, OYS).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: OYS/Genetiikan laboratorio, PL 50, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
GLDC-geenin koko eksonin/useamman eksonin laajuisten deleetioiden osoitus MLPA (Multiple Ligation Probe Analysis)-menetelmällä.
Tekotiheys
Noin joka toinen kuukausi/tarvittaessa
Tulokset valmiina
1-3 viikon kuluessa näytteen saapumisesta
Yleistä
Nonketoottinen hyperglysinemia (NKH) on autosomissa peittyvästi periytyvä vaikea neurologinen sairaus, joka ilmenee jo vastasyntyneellä. NKH aiheutuu glysiinimetabolian häiriöstä. Glysiinin pilkkoutuminen tapahtuu mitokondrioissa glysiinin pilkkomiskoneiston (GCS, glycine cleavage system) välityksellä, joka koostuu neljästä proteiiniosasta (P, H, T ja L, joita koodaavat omat geeninsä). Yleisimpiä ovat mutaatiot P-proteiinia koodaavassa GLDC (glysiini dekarboksylaasi) -geenissä. Kolme yleisintä GLDC-geenin Suomessa esiintyvää mutaatiota ovat c.1691G>T (p.S564I), c.2281G>A (p.G761R) ja sekä ex1-8del.
Tulkinta
Deleetio havaitaan tutkittujen alueiden DNA-annosmäärien vertailulla. Mutaation (deleetion) löytyminen GLDC-geenin kummastakin alleelista (joko homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Mutaation (deleetion) löytyminen vain toisesta GLDC-geenikopiosta (heterotsygotia) merkitsee kantajuutta, mutta muun harvinaisen mutaation mahdollisuus otettava myös huomioon.
Päivitetty 09.02.2012 / MLV