Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Cv-TrisomiaPCR(13,18,21,X,Y)
| 11023 | Cv-TriPCR |
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Hannaleena Kokkonen: hannaleena.kokkonen
ppshp.fi / (08 315) 3224 / (08 315) 3074D
Indikaatiot
Sikiön yleisimpien trisomioiden (13-,18-,21-trisomiat) sekä sukupuolikromosomien (X- ja Y-kromosomit) lukumäärän selvittäminen tilanteissa,joissa yhdistelmä- tai muussa seulontatutkimuksessa on todettu kohonnut riski sikiön kromosomipoikkeavuuteen, äidin korkea ikä tai perheen aiemmassa raskaudessa/lapsella on todettu trisomia. Tutkimus voidaan tehdä myös pikatutkimuksena rinnakkain kromosomitutkimuksen kanssa tilanteissa, joissa ultraäänitutkimuksessa on todettu poikkeavuus.
Näyte
NÄYTE: Näytteeksi otetaan noin 30 mg istukkaa steriilisti ohuella neulalla ja ruiskulla vatsanpeitteiden läpi ultraäänikontrollissa, tavallisesti 11.-12. raskausviikolla. Näytteenotossa on aina mukana Genetiikan laboratorion laboratoriohoitaja, joka arvioi näytteen riittävyyden. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete (OYS 36-001) tilaus OYS:n keskusvarastosta (puh. (08 315) 6508) tai laboratorion kotisivuilta (www.oyslab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet tutkimuksiin/Genetiikan laboratorio, OYS). Lähetteeseen merkitään raskausviikko, indikaatio, lähettävä lääkäri ja tehty seulontatutkimus. Vastaavat tiedot laitetaan myös, jos tutkimus tilataan Multilabin kautta.
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään näytteastiassa, joka on suljettu ja pakattu huolellisesti esimerkiksi termospulloon. Näytteen lämpötilan tulee säilyä kuljetuksen aikana huoneenlämpöisenä. Näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: OYS/Genetiikan laboratorio, PL 50, 90029 OYS.
Menetelmä
Sikiön yleisimpiä trisomioita (13-,18-,21-trisomia) sekä sikiön sukupuoli (X- ja Y-kromosomit) voidaan selvittää istukasta määrittämällä kromosomien 13, 18 ja 21 sekä sukukromosomien lukumäärä kvantitatiivisella fluoresenssi PCR menetelmällä (QF-PCR). Menetelmässä käytetään tarpeen mukaan 17-29 polymorfista DNA-toistojaksoa kromosomien 13, 18, 21, X ja Y markkereina kromosomien lukumäärän määrittämiseksi fluorisoivalla aineella merkityistä tuotteista fragmenttianalyysillä (ABI3130, Applied Biosystems ja GenemMapper-ohjelma (genotyypity/annosmääritys). Tutkimus tehdään kaupallisella CE/IVD merkityllä kitillä (Aneufast, Genomed-Biotech).
Tekotiheys
Arkisin.
Tulokset valmiina
1 viikko. Kiireelliset 1-2 työpäivää.
Tulkinta
Trisomia havaitaan merkkilokusten alleelien lukumäärän (trialleelinen tilanne) ja/tai annoseron (2:1 dialleelinen tilanne) perusteella. Tutkimuksen tuloksista annetaan kirjallinen lausunto. Kiirellisenä pyydetyt tutkimustulokset ilmoitetaan välittömästi myös puhelimitse.
Päivitetty 25.01.2011 / HK