Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
| 1111 | L -ARYLS-A |
Entsyymipuutoksen epäily
Aminohappojen ja orgaanisten happojen tutkimuslähete, jos vastaavia tietoja ei ole sähköisessä pyynnössä
Li-hepariiniputki 10 ml
NÄYTE: 20 ml Li-hepariiniverta. Näyte on otettava aamulla ja sen on oltava Biokemian laboratoriossa samana päivänä klo 12 mennessä. Leukosyytit säilyvät -20C:ssä kk:sia.
LÄHETYS: Verinäyte huoneenlämmössä, oltava perillä samana päivänä klo 12 mennessä
Fotometrinen tai fluorometrinen määritys käyttäen synteettisiä substraatteja.
VASTAUS Tutkimuksesta annetaan lausunto.
Lysosomeissa on runsaasti entsyymejä, jotka osallistuvat mm. glykoproteiinien hajottamiseen. Tietyn entsyymin puutos voi aiheuttaa sairauden. Usean lysosomaalisen entsyymin aktiivisuus voidaan määrittää spesifisillä substraateilla.
Päivitetty 09.06.2008 / HS